认识新生儿疾病筛查

认识新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是指在新生儿期对某些危害严重的一些先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，进行早期诊治，早期治疗，以免发生不可逆的体格和智能发育障碍。该类疾病在新生儿期甚至在小婴儿期常缺乏特异性症状，一旦出现症状已形成不可逆损伤，失去了治疗良机；而在新生儿期血液内已有生化代谢等变化，因此在新生儿期用实验室检验可作出早期诊断。新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容，对优生优育、提高出生人口素质具有深远而积极的意义，也是从根本上降低出生缺陷高发的重要措施之一。出生缺陷是指由于先天性、遗传性和不良环境等因素引起的在出生时存在的各种结构性畸形和功能性异常的总称。出生缺陷疾病种类繁多，总发病率约为5%。广东省由于是地中海贫血和G-6-PD缺乏症的高发区，出生缺陷发病率达10%。出生缺陷全身各系统都有，根据世界卫生组织的分类，常见的出生缺陷有20类，包括肉眼可见者和肉眼不可见者。其中先天性遗传性代谢疾病以及听力障碍属肉眼不可见、功能异常性出生缺陷。新生儿筛查的靶疾病一般符合如下条件：

（1）有一定的发病率；

（2）危害严重；

（3）早期无特殊症状；

（4）可以治疗；

（5）筛查方法简单、有效、价廉，适合于大规模进行；

（6）国家或地区的经济状况和卫生技术力量来确定筛查病种。新生儿串联质谱筛查：能在2分钟内对一份标本进行几十种代谢产物分析，实现了“一种实验检测多种疾病”的要求，应用该技术可以用干血斑标本筛查40余种氨基酸、有机酸、脂肪酸、酰基肉碱代谢障碍疾病，并提高了实验准确性和效率。串联质谱技术有可能成为遗传代谢病的常规诊断工具。为什么要进行新生儿疾病筛查呢？有的父母认为：我们俩都很健康，也没有什么遗传方面的疾病，我们的孩子还有必要做新生儿疾病筛查吗？我们认为很有必要。因为新生儿筛查的疾病主要是指代谢性和隐性遗传性疾病，夫妇俩都很健康，但不能代表下一代一定会健康。同时这些疾病在目前的唯一防治方法是早发现、早治疗。若是先天性甲状腺功能低下症的患儿（该病的发生率为1：4000），在出生后一个月内开始治疗，智力完全正常；三个月内开始治疗智力基本正常；六个月以后开始治疗部分患者智力落后。若是苯丙酮尿症患儿（该病的发生率为1：8000－1：17000），在出生后三个月内得到治疗，可基本避免智力障碍。治疗越早，预后越好。因此，开展新生儿疾病筛查责任重大，绝不能轻视。目前，我国新生儿疾病筛查主要包括：

1、苯丙酮尿症（PKU）

2、先天性甲状腺功能低下症（CH）

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症

4、新生儿听力筛查广州市把新生儿筛查疾病范围扩展至六项，除了以上提到的1-3项外，还包括地中海贫血、先天性肾上腺皮质增生症和半乳糖血症。借助串联质谱筛查技术，能筛查的先天性遗传代谢病可以增至50种。而且，筛查中心为确诊为苯丙酮尿症的孩子提供免费治疗至18岁，半乳糖血症至6岁，枫糖尿病至18岁。筛查注意事项：

1、采血需在出生后充分哺乳72小时后进行，或最少喂奶6次以上。在未哺乳即无蛋白质负荷情况下可出现苯丙酮尿症筛查的假阴性，出生72小时后的血标本还可避开生理性的促甲状腺激素（TSH）上升，减少先天性甲状腺功能低下症筛查的假阳性。

2、您们的孩子在医院做了新生儿疾病筛查，如筛查结果正常，不再通知您们，仅报告给采血医院（一般一个月后没收到通知，示为筛查结果正常），由于筛查不同于诊断，其灵敏度为95%左右，因此，如筛查结果可疑，将立即以最短的时间最快的速度通知您们。苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下结果可疑的应由采血医院通知复查，政府负责给予免费治疗。G-6-PD缺乏症筛查结果可疑的，由采血医院通知到当地妇幼保健院确诊。

3、当家长收到复查通知后，一定要按时复查，绝不能轻视。如收到复查通知后不按时复查确诊者，其后果自负。特别提醒您们在填写联系地址、电话时，一定要填写清楚、准确，以便取得最快的联系。为了下一代的健康成长，为了您们的家庭幸福，请您们积极配合医院作好新生儿筛查工作。广州的爸爸妈妈们，有关新生儿筛查及筛查结果查询都可以登录广州新筛网。