庞贝氏症是什么病

庞贝氏症是什么病

庞贝氏症是一种先天性疾病，因为身体内缺少葡萄糖苷酶导致身体无法对肝糖原进行分解，导致身体内血糖浓度增加，还会使机体能量缺乏导致血糖升高引起四肢无力、心脏扩大等疾病。

这是一种因为基因变异导致的先天性疾病，容易出现在新生儿中，一旦发现很难存活超过六个月，需要及时对孕妇进行体检，避免新生儿患病的风险。

即使能够存活，在生活中也会出现呼吸暂停等其他一系列症状，容易造成缺氧引发二氧化碳中毒，甚至出现呼吸衰竭、心脏停搏的症状，这种疾病治疗困难，目前有对症药物，但死亡率依旧居高不下。