小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病

小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病

专家指出以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式(多基因遗传)。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个小儿肌阵挛性癫痫基因，但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现小儿肌阵挛性癫痫的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基。此外，染色体8q24也有一个小儿肌阵挛性癫痫位点。说明小儿肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。以前曾认为小儿肌阵挛性癫痫属于常染色体显性遗传病，伴有不完全外显率，但家系分析不支持单基因遗传。现多认为小儿肌阵挛性癫痫属于复杂性遗传方式。分子遗传学研究证明在染色体6p21.2有一个小儿肌阵挛性癫痫基因，但尚未弄清楚该基因与癫痫易感性之间的关系。近来又发现小儿肌阵挛性癫痫的另外一个基因，位于染色体15q14，编码n乙酰胆碱受体的a7亚基。此外，染色体8q24也有一个小儿肌阵挛性癫痫位点。说明小儿肌阵挛性癫痫有明显的遗传异质性。癫痫病人每次发病，中枢神经系统都会受到一定的影响，而且因为增加了神经元的不稳定性，还容易引起下一次癫痫病发作。因此，癫痫病一旦确诊，应尽快进行治疗，以防病情进一步加重。治疗癫痫应根据自己的病情、家庭情况、发作类型选择合适自己的抗癫痫物，才是最佳方案。近3/4的病例仅用一种抗癫痫物即能控制其发作。但经2～3种抗癫痫物合理治疗无效、尤其多种发作类型患儿，应考虑2—3种作用机理互补的抗癫痫物联合治疗，但一定要在医生的指导下进行。