小儿苯丙酮尿症是什么症状

小儿苯丙酮尿症是什么症状

小儿苯丙酮尿症的主要症状是毛发和皮肤颜色浅淡、湿疹、癫痫、极度亢奋、汗液和尿有鼠尿味、智力发育迟缓，随着疾病的进展以及年龄的增长，精神障碍会更明显。

小儿苯丙酮尿症是可治性遗传代谢性疾病，如果早期发现早期治疗，也就是在宝宝出生以后一个月以内给宝宝采用了低苯丙氨酸饮食治疗方法，可以避免宝宝神经系统等永久性损害，一般是不会出现症状的。如果宝宝发现比较晚，一般是在3到6个月的时候才会出现症状。这时候主要是表现为智力发育落后，智商明显低于正常，同时伴有一些异常的行为，如兴奋不安、抑郁。多动孤僻可有癫痫的小发作，少数可以表现为肌张力增高和腱反射亢进。同时发现，宝宝的皮肤由黑变黄、皮肤白皙。闻到宝宝身上有一股特殊的鼠尿臭味。以上就是小儿苯丙酮尿症的晚期症状。小儿患有苯丙酮尿症，通常治疗方式分为几种类型，首先可以通过服用药物的方式控制病情的发展。其次如果症状比较轻，也可以通过饮食的调理进行改善。因为苯丙酮尿症属于代谢途径当中由于酶缺陷引起的遗传性疾病，会使宝宝出现不同程度的神经组织损伤或脑组织损伤。可以在医生的指导下选择正确的方式进行治疗，同时在饮食方面也要注意避免吃苯丙氨酸含量比较高的食物，使宝宝得到有效的治疗。

小儿苯丙酮尿症的预防，育龄期间进行生育前要积极做好孕前检查和遗传咨询，避免近亲结婚，积极的对新生儿进行筛查。有利于疾病的发生。