粘脂质贮积症是什么原因导致的

粘脂质贮积症是什么原因导致的

粘脂质贮积症通常是由遗传疾病的原因所导致，临床发病率并不高，属于少见病，是一种常染色体的隐性遗传病。

粘脂质贮积症是由于磷酸转移酶的缺乏，不能在相应的酶的寡糖链上形成识别的标志，导致在细胞内质网形成多种酸性水解酶，不能够到达溶酶体中，而分泌到细胞外，使细胞外的血清中有多种溶酶体酶大量的增加。通过临床检验的手段，可以测定血液当中溶酶体酶的浓度升高。本组疾病均按常染色体隐性遗传方式传递，均无特效治疗方法。临床上通常分为两型:

1、粘脂贮积症Ⅰ型： 因a-唾液酸酶缺陷所致，临床表现为生后一岁以内即有临床表现，可出现多发性骨发育不良、中度智力低下、肝脾大、角膜混浊、眼底樱桃红斑、抽搐等表现；

2、粘脂质贮积症Ⅱ型： 因为UDP-乙酰葡糖胺、N-乙酰葡糖胺-1-磷酸转移酶缺陷等原因导致，临床表现为有先天性髋脱位、腹股沟疝、牙龈肥厚、肩关节活动受限、全身肌张力低下、皮肤厚而紧、肝大、面容粗陋等。随年龄增大临床表现日趋明显，还可出现智力落后加重、骨骼发育不良等。

大多数患者可能在出生数年内死亡，比如5-7岁，也有症状比较轻的可能会存活到成年，但是低于同龄人的智力和其他的活动能力。能够活到成年人的年龄阶段疾病，在临床上有一定的遗传异质性，临床表现轻重差异很大，绝大多数患者在青少年期可能就会死亡。由于粘脂质贮积症是一种常染色体隐性遗传的疾病，因此在优生优育时，一定要早期给予检查遗传疾病的基因，避免胎儿发生遗传疾病。