新生儿苯丙酮尿症症状
的有关信息介绍如下:新生儿苯丙酮尿症这种不良症状的出现,首先会对患儿的神经系统产生诸多不良的影响,包括过度兴奋以及惊厥等等严重后果;
其次是对于患儿外貌的影响,包括皮肤变浅以及皮肤干燥;
最后是一些其他方面的影响,包括尿液存在鼠尿味道等等。
现实生活之中,新生儿苯丙酮尿症属于一种并不常见的不良症状,不过危害性是不容小视的,倘若比如严重的话,那么甚至会导致患儿出现智力低下等等严重后果,十分不利于身体健康。那么,新生儿苯丙酮尿症有哪些症状?下面让我们了解一下吧!
1、对神经系统的影响
新生儿苯丙酮尿症患儿神经系统在早期出现异常的情况,比如过度的兴奋、多动或者是有一些出现肌张力增高,腱反射亢进,出现惊厥,过些时候就会有明显的减慢、有80%脑电图有异常的情况。
BH4缺乏型的神经系统状况出现比较早而且情况也是比较严重的,常常会出现肌张力降低、嗜睡,惊厥,比如有的还没有接受治疗,在幼儿时期死亡率也是很高的。
2、对外貌的影响
新生儿苯丙酮尿症患儿的外貌由于黑色素合成不足,在出生的几个月之后头发、皮肤等色泽就会开始慢慢的变浅。
皮肤干燥,还有些患儿苯丙酮病症还会经常有湿疹的出现。
3、其他的影响
由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸,治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法,使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量,又预防脑损伤的发生。
倘若发生患有新生儿苯丙酮尿症,务必要及早治疗,切莫错过最佳的治疗时机,引起不可逆的脑损伤。
通常而言,这种不良症状发生的病因,通常主要是由于基因异常导致了患儿的体内缺乏一种特定酶,没有办法正常代谢苯丙氨酸,继而导致苯丙氨酸以及其他代谢产物在患儿的体内蓄积,从而诱发了包括智力低下等等一系列的不良症状,给患儿的健康带来了严重的伤害。